搜狐科学 – 科学家发现一种罕见的基因变异,可让人不得老年痴呆_阿尔茨海默病

搜狐科学 | 科学家发现一种罕见的基因变异,可让人不得老年痴呆_阿尔茨海默病
搜狐科学 | 科学家发现一种稀有的基因变异,可让人不得老年痴呆 文 / 周亦川 编 / 袁月 【搜狐健康】11月4日《天然·医学》杂志发布一项关于老年痴呆症的严峻发现,一名有极大阿尔茨海默病遗传危险的女人患者,因发作稀有的基因骤变,成功逃脱了这一疾病的困扰。 2011年,CNN曾报导了哥伦比亚安蒂奥基亚省的“失忆村”,因为带着一种特别的基因,这个村子的人三四十岁就已受阿尔茨海默病摧残。这一 “咒骂”的背面,或许一起埋藏着处理阿尔茨海默病的钥匙。 美国班纳老年痴呆症研讨所履行主任Eric M. Reiman介绍,本事例中的这名妇女来自于哥伦比亚麦德林,她的宗族带着有常染色体显性阿尔茨海默病基因。这个宗族约有6000人,现在,已有1200人带着该类型的基因骤变,他们在40多岁时就现已患了阿尔茨海默病,而常见的阿尔茨海默病患者多在65岁发病。 有意思的是,这名妇女在70岁时仅呈现了轻度认知障碍,她的思维才能下降,但还没有到达确诊痴呆症的水平。脑部测验发现,她大脑中的淀粉样β蛋白含量反常高,这种大脑内堆集的粘性蛋白被广泛认为是导致阿尔茨海默病的重要病因。比照发现,虽然这名妇女脑内淀粉样蛋白比其他家庭成员多,可是没有发现神经元遭到严峻损害的痕迹,也没有发现另一种疾病标志——tau蛋白缠结。 她带着有高危基因,脑内也有充沛的病理根底,为什么没有患上阿尔茨海默病呢? 基因测验显现,这位女人的APOE3基因上有两个稀有骤变,这很可能对她的大脑发生维护效果。Reiman解说,APOE基因可操控身体制作载脂蛋白E,可结兼并运送脂肪,在大脑中含量丰厚。大约70%的人体内有APOE3等位基因,它不影响人患阿尔茨海默病危险;APOE2能够防备这种疾病,反之APOE4可导致阿尔茨海默病危险升高。APOE4可促进阻塞阿尔茨海默病患者大脑的β淀粉样蛋白斑块的构成,可是强有力的淀粉样蛋白分化药物在临床试验中基本上没有效果。 由此,专家估测,带着稀有的APOE3基因骤变能够阻挠tau蛋白在大脑中集合,而不是效果于操控大脑中的淀粉样蛋白的堆集。其机理或许与APOE2的效果类似,能够削弱蛋白质结合热休克蛋白的才能,有毒的tau蛋白依靠热休克蛋白在细胞间传达,而结合的越少,分散才能越弱。 Reiman说,该研讨标明,APOE对阿尔茨海默病的影响很大,未来的医治也将要点着眼于模仿这种效果。咱们可经过靶向基因战略让APOE缄默沉静,削减它的负面效果;或许经过其他修改基因的战略,模仿这种基因变异体;再或许咱们将抗体或小分子锁定在APOE蛋白上,能够搅扰结合。防治疾病的疗法或许在未来几年可做测验;在人群挑选过程中,若这种药物在带着一两个APOE4高危遗传基因复制的人群中可用,就能够对他们展开测验。 阿尔茨海默病协会慈善机构首席方针和研讨官Fiona Carragher点评,这虽然是一个稀有病例,但很可能改动整个研讨范畴的思路。这名妇女的基因骤变避免随同淀粉样斑块带来的脑细胞损害,咱们以此能够对阿尔茨海默病生物学机制有更深化的了解。咱们需要做进一步的研讨证明,这种基因骤变怎么维护脑内淀粉样斑块负面影响,并期望这一科学前进带来更新的医治办法,让咱们向着治好痴呆症更进一步。 参考资料: 1. newsweek ALZHEIMER’S: WOMAN WITH EXTREMELY RARE GENE MUTATION THAT PROTECTS HER FROM DEMENTIA DISCOVERED https://www.newsweek.com/rare-gene-mutation-alzheimers-protection-1469198 2. sciencemag Colombian woman’s genes offer new clues to staving off Alzheimer’s https://www.sciencemag.org/news/2019/11/colombian-woman-s-genes-offer-new-clues-staving-alzheimer-s

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